Angelina Jolie e o BRCA1 e 2 – o que fazer?
Em 2014, como descrevo aqui, fiz o exame genético para ver se tinha os genes do câncer de mama (e ovário), BRCA1 e BRCA2. O mesmo gene que a Angelina Jolie tem e a fez tomar medidas como as que temos ouvido na midia desde 2015. Fiz o exame porque o meu subtipo molecular de câncer de mama foi um Triplo Negativo (só acontece em 10% dos casos de câncer de mama). O Triplo Negativo é um tumor mais agressivo, tende a crescer mais rapidamente (o que explica o seu aparecimento em um mês), tem mais probabilidades de dar metástases (aparecer em outros órgãos), tem maior chance de voltar a aparecer (recidiva) e não existem tratamentos específicos, além de uma quimioterapia agressiva (e radioterapia).
De qualquer forma o meu exame genético deu negativo (ufa) e assim não precisei ser radical e mudei apenas o meu estilo de vida e faço os meus exames trimestrais.
Já a Angelina Jolie, símbolo mundial da feminilidade, que nunca teve um câncer mas tem um histórico na familia (perdeu a mãe com cerca de 50 anos), decidiu fazer o exame genético para poder ter uma atitude proativa caso tivesse o gene. Ela tem vários filhos e quer estar “aqui” para cuidar deles ao invés de ter a possibilidade de os fazer sofrer, como ela sofreu com a mãe. E o resultado foi positivo para o BRCA1 e BRCA2. Além disso, o resultado genético ditou que a chance dela ter um câncer de mama era de 85% e de ter um câncer de ovário era de 55%. Posto isto, a mãe de familia, submeteu-se a uma série de cirurgias em que numa primeira fase retirou as mamas (mastectomia preventiva) e depois retirou as trompas e os ovários (salpingo-ooforectomia bilateral).
Para nos esclarecer melhor sobre este assunto, convidei o Dr. Gilberto Amorim*, Oncologista Clínico da Oncologia D’Or, para responder a algumas perguntinhas e ele logo se prontificou.
Quem deve fazer este exame genético?
Cerca de 90% dos casos de câncer de mama e 85-90% dos casos de Câncer de ovário ocorrem sem nenhuma relação com estes genes. Mesmo em pacientes com alguma história familiar (10% dos casos). Ou seja, muito se fala sobre a “carga genética” mas a maioria dos casos de câncer de mama são “esporádicos” e não tem indicação de teste genético.
O teste da mutação deve ser lembrado para pacientes:
- com forte historia familiar (especialmente de parentes de 1º grau como mãe e/ou avó e/ou irmã da mãe, com câncer de mama ou ovário);
- pacientes de câncer de mama com menos de 50 anos e que tenham o tipo do tumor “triplo negativo” (negativo para os hormônios femininos e para o HER2);
- quando o caso de câncer de mama é bilateral (nas 2 mamas);
- ou naquelas raras mulheres filhas de homens que tiveram ca de mama.
O teste é caro, deve ser bem pensado pela paciente em conjunto com o mastologista e oncologista e, sempre que possível, indicado pelo geneticista, uma vez que a partir de 01/2014 a ANS estabeleceu critérios para a cobertura do teste pelas operadoras de planos de saúde. Infelizmente no SUS (75% da população brasileira) o teste não está disponível e, com raríssimas exceções, é realizado em instituições de pesquisa. (VEJA AQUI COMO FAZER, DE GRAÇA, PELO CONVÊNIO)
De qualquer forma, antes de fazer o exame, mesmo que preencha algum dos critérios acima, a paciente tem que estar segura e saber quais são as opções caso o resultado for positivo. Se não é melhor nem fazer e ir fazendo exames trimestrais ou semestrais (orientados pelo médico).
E se o resultado for positivo, o que fazer?
- Cirurgias radicais preventivas (Angelina Jolie):
- Mastectomia bilateral preventiva (retirar as duas mamas) – A redução do risco é de 90%, ou seja, risco não cai a zero, até por ser impossível retirar 100% da glândula mamária pois a pele e do mamilo precisam respirar.
- Retirada das trompas e Ovários – reduz o risco em mais de 98% e, em geral, está indicada por volta dos 40 anos, em mulheres já com filhos (exatamente o caso da Angelina).
- Fazer um anti-hormónio, como Tamoxifeno – reduz o risco em cerca de 50%. Mulheres que já passaram a menopausa podem usar Exemestane que reduz em 60% o risco.
- Retirada dos ovários sem a cirurgia da mama, que também reduz o risco de câncer de mama a metade (e claro reduz o risco do próprio câncer de ovário em quase 100%).
É preciso fazer um acompanhamento de perto, com exames de mamografia e ultrassonografia (por volta de 35 anos) e também ressonância magnética em conjunto ou de 6 em 6 meses. Para o diagnóstico precoce do câncer de ovário (difícil, é verdade), recomenda-se ultrassom transvaginal e o exame de sangue Ca125 a cada 6 meses.
É uma decisão difícil e arrojada, as cirurgia radicais trazem consequências, existem complicações imediatas e tardias. Muitas mulheres têm cicatrizes nas mamas com dores crônicas e resultado estético insatisfatório. Há perda total na sensibilidade, algumas mulheres referem problemas na auto-estima e no contato íntimo após o procedimento das mamas (30% dos casos). E no caso da cirurgia da retirada dos ovários o maior desafio é a menopausa precoce (ondas de calor, queda de libido, irritabilidade, ganho de peso e outras queixas que podem ser atenuadas com dieta equilibrada, exercícios físicos, fitoterápicos, acupuntura, e em casos selecionados reposição hormonal) mas é claro que como bem disse a Angelina ela não deixou de ser mulher e não se sente menos feminina por isso. É uma atitude muito corajosa, não só pelo ato em si, mas por compartilhar com o mundo todo esta decisão. Trazer novamente o assunto à tona é muito importante.
E como ela mesmo disse no artigo “knowledge is power” – conhecimento é poder!
Obrigada Dr. Gilberto Amorim pelos esclarecimentos. Tenho recebido muitas vezes estas perguntas e agora temos a oportunidade de responde-las. Quando fui fazer o meu exame genético eu já tinha tomado a decisão sobre qual seria minha atitude. E isso deixou-me mais tranquila quando fui fazer o exame. Se você ficou com alguma dúvida, escreva abaixo, nos comentários.
Um beijo no coração,
Vânia
*Dr Gilberto Amorim – Oncologista clínico da Oncologia D’Or; Titular da Soc. Brasileira de Onologia Clínica (SBOC); Titular da American Society of Clinical Oncology (ASCO) e Membro Honorário da Soc. Brasileira de Mastologia (SBM).
Ola descobri um câncer de mama em maio/2015 ele é triplo negativo fiz o exame genético e foi positiva a mutação, ainda não fiz a cirurgia de mama vou fazer as quimioterapia primeiro gostaria de saber se meu plano paga toda a cirurgia no caso a reconstrução dos dois tanto do com o câncer como o saudável que no meu caso vai ser retirado por prevenção.
Grata adoro seu blog me da muita foça bjs
GOSTEI MUITO DESSE ARTIGO,DE EXTREMO ESCLARECIMENTO
TIVE CANCER DE MAMA EM 2013,FIZ QUIMIO E RADIO E MUITO FORTES
SOU TRIPLO-NEGATIVO ,FIZ ENTAO MASTECTOMIA TOTAL DUPLA E ESVAZEAMENTO AXILAR ESQUERDO
RESOLVI ENTAO FAZER ESTUDO GENETICO,BRCA 1 E BRCA 2,DEU MUTACAO
AGORA EM MAIO ESTAREI FAZENDO CIRURGIA PARA RETIRADA DE UTERO,OVARIOS,TROMPAS E VESICULA ,POIS ESTOU C POLIPOS .NADA MALIGNO
MAS FAREI POR PROFILAXIA
MAIS UMA VEZ DIGO INFORMACAO E TUDO!!!!
E TORCO P Q AS MULHERES TENHAM SEMPRE CORAGEM DE IR ATRAS DO MELHOR SEMPRE
ATE MAIS